Edwardov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje • zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Edwardov sindrom?

Edwardov sindrom je prirojena napaka ali motnja, kadar je v otrokovem 18 kromosomskem paru en dodaten kromosom. Dodajanje kromosomov pri Edwardovem sindromu je posledica težav s spočetjem.

Običajno imamo ljudje v vsaki celici svojega telesa 23 parov (46) kromosomov. Triindvajset parov kromosomov sestavlja 22 parov telesnih kromosomov in par kromosomov, ki določajo spol.

Vendar se razlikuje od novorojenčka, ki ima Edwardov sindrom. Dojenčki z Edwardovim sindromom imajo presežek 18. kromosoma, ki se lahko pojavi v nekaterih ali vseh telesnih celicah.

Z drugimi besedami, novorojenček ima trisomijo (tri = tri) 18 in skupno število kromosomov je 47. Zato je Edwardov sindrom prirojena napaka pri dojenčkih, znana tudi kot trisomija 18.

Edwardov sindrom je motnja, ki se pojavi zaradi nepravilnosti v številu kromosomov, ki so se pojavile, ko je bil plod še v maternici.

Edwardov sindrom je pogoj, ki pogosto povzroči počasno rast otroka pred rojstvom (zaviranje intrauterine rasti) in majhno porodno težo (LBW).

Ne samo to, dojenčki, ki imajo trisomijo 18, imajo lahko pred rojstvom tudi motnje v srcu ali drugih organih.

Katere so vrste Edwardovega sindroma?

Različne vrste Edwardovega sindroma so naslednje:

1. Trisomija 18 je polna

Popolna trisomija 18 ali Edwardov sindrom je pogoj, ki ga imajo vsi dojenčki s to prirojeno napako. Dojenčki, rojeni s trisomijo 18, imajo v vsaki celici telesa dodatnih 18 kromosomov.

2. Delna trisomija 18

Delna trisomija 18 ali delni Edwardov sindrom je prirojena napaka, ko ima otrok v celicah le del presežnega kromosoma 18, ne pa tudi vsega. Ta vrsta trisomije 18 je zelo redka.

3. Trisomija 18 mozaik

Mozaična trisomija 18 ali Edwardov mozaični sindrom je prirojena napaka, če je presežek kromosoma 18 prisoten le v nekaj celicah telesa. Tako kot trisomija 18 je tudi ta vrsta redka.

Kako pogosto je to stanje?

Po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA je trisomija 18 prirojena prirojena napaka pri dojenčkih, ki se lahko pojavi pri približno 1 od 5000 rojstev.

Edwardov sindrom je pogostejši od tega števila. Vendar pa mnogi dojenčki s trisomijo 18 preživijo šele v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti.

Tveganja rojstva otroka s trisomijo 18 lahko prežijo na vse nosečnice. Vendar se tveganje za otroka z okvarami na splošno poveča, ko mati zanosi v starosti.

Večina dojenčkov s tem sindromom umre v maternici ali v prvih letih življenja. Dojenčki, ki umrejo v maternici, bodo kasneje mrtvorojeni (še rojstvo).

Majhen delež bolnikov lahko še naprej raste v odrasli dobi, vendar mora biti zaradi številnih nepravilnosti tako v fizičnem kot duševnem pogledu pod nadzorom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Edwardovega sindroma?

Otroci s trisomijo 18 kažejo različne simptome, ki jih lahko opazimo, ko so dojenčki in ko otroci rastejo.

Večina rojenih z Edwardovim sindromom ima različne simptome, in sicer:

• Težave z dihanjem ali zasoplost
• Intelektualna okvara
• Izkušnje s prehranjevalnimi težavami, kot so težave z jedjo
• Nenormalna rast in razvoj
• Fantje imajo nespuščene testise

Drugi simptomi Edwardovega sindroma pri dojenčkih

Tu je nekaj simptomov, ki se lahko pojavijo tudi pri dojenčkih z Edwardovim sindromom:

1. Mikrocefalija

Dojenčki, rojeni s to motnjo, imajo v povprečju manjši obseg glave (mikrocefalija) v primerjavi z običajnimi otroki njihove starosti.

Ta neobičajna velikost glave lahko kasneje vpliva na otrokov razvoj in razvoj.

2. Spodnji položaj ušesa

Poleg velikosti glave je nenormalen tudi položaj ušes otroka s tem sindromom. Pri večini ljudi je višina ušes v povprečju v skladu s položajem oči.

Pri tem sindromu je položaj ušesa pod očesno črto, zato je znan kot nizko postavljena ušesa .

3. Prsti se prekrivajo

Deformacija prstov je eden od značilnosti tega dokaj redkega sindroma. Nenormalnosti otrokovih prstov pri trisomiji 18, na primer med prekrivajočim se kazalcem in sredincem.

4. Srčne napake

Pogosta srčna napaka pri tem sindromu je nepopolna ločilna stena med preddverji ali srčnimi komorami. Ta bolezen je znana tudi kot puščajoče srce.

5. Motnje rasti in razvoja

Pričakovana življenjska doba dojenčkov s trisomijo 18 je razmeroma majhna. Ko dojenčki prerastejo v otroke, v primerjavi z ljudmi na splošno prihaja do zamude pri razvoju in razvoju.

Kar zadeva intelekt, ima povprečni oboleli duševno zaostanek z IQ pod normalno in ima slabši kognitivni razvoj.

6. Drugi pogoji

Edwardov sindrom lahko poleg zgornjih simptomov povzroči tudi druge druge telesne znake dojenčka, kot so:

• Razcep nepca
• Otrokova pljuča, ledvice, želodec ali črevesje so deformirani
• Nizek ali nenormalen položaj ušesa
• Doživeli smo hude razvojne zamude
• Obstajajo nepravilnosti v obliki prsnega koša
• Rast dojenčka se upočasni
• Majhna čeljust (mikrognacija)
• Enostavno jokati in premetavati se

Po podatkih Nacionalnega inštituta za raka trisomija 18 običajno povzroči majhno porodno težo dojenčkov.

Kdaj k zdravniku?

Če opazite, da ima otrok zgoraj navedene simptome ali druga vprašanja, se takoj posvetujte z zdravnikom. Zdravstveno stanje telesa vsake osebe je različno, tudi dojenčki.

Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča Edwardov sindrom?

Večina primerov Edwardovega sindroma, imenovanega trisomija 18, je posledica prisotnosti treh kopij kromosoma 18 v telesnih celicah. Pravzaprav bi morali biti v vsaki celici telesa le dve kopiji krosomoma.

Dodajanje kopije v kromom 18 lahko zavira ali ovira razvoj otroka in povzroča znake in simptome trisomije 18.

Vzrok za trisomijo 18, ki se odpre na strani Health Direct, je lahko posledica napake v procesu tvorbe jajčeca ali sperme.

Vzrok za Edwardov sindrom se lahko pojavi tudi, ko se pojavijo težave med razvojem ploda v maternici. Resnost trisomije 18 je odvisna od vrste in števila celic, ki imajo presežne ali dodatne kromosome.

Razvoj otroka s trisomijo 18 se lahko giblje od običajnega, zmernega do hudega.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za Edwardov sindrom?

Tveganje matere za rojstvo otroka s trisomijo 18 je večje, če je noseča v starosti, na primer če je noseča nad 35 let. Starejša kot je mati, večje je tveganje za dojenčka s trisomijo 18.

Na tej podlagi vam svetujemo, da se vedno posvetujete z zdravnikom. Ne glede na to, ali gre za načrtovanje nosečnosti ali med nosečnostjo, da se prepreči tveganje za zdravstvene težave pri dojenčkih.

Zdravila in zdravila

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje Edwardovega sindroma?

To motnjo lahko diagnosticiramo, ko je otrok še vedno v maternici (pred rojstvom) in po rojstvu (po porodu).

Prenatalna diagnoza

Odkrijte Edwardov sindrom, ko je otrok še vedno v maternici. Zdravnik lahko opravi ultrazvočni pregled, da ugotovi možnost trisomije 18.

Kljub temu ultrazvočni pregled ni zelo učinkovit pri odkrivanju trisomije 18. Druga možnost je mogoče opraviti z analizo plodovnice (amniocenteza) in materine posteljice (vzorčenje horionskih resic).

Tako lahko zdravniki odkrijejo določene genetske motnje.

Postnatalna diagnoza

Medtem, ko se bo otrok rodil, bo zdravnik diagnosticiral trisomijo 18 s fizičnim pregledom obraza in telesa.

Za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti se lahko odvzame tudi vzorec krvi. Poleg tega lahko test kromosomske krvi pomaga tudi pri določanju tveganja za dojenčka s trisomijo 18.

Kakšne so možnosti zdravljenja Edwardovega sindroma?

Edwardov sindrom je stanje, za katerega ni bilo mogoče najti zdravila. To je težko, ker to bolezen povzročajo genetski dejavniki, tako da so v maternici nastale različne vrste motenj.

Razpoložljivi načini zdravljenja so namenjeni podpori otrokovemu razvoju. Cilj je, da lahko otroci še vedno samostojno izvajajo različne dnevne dejavnosti.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.