Vzroki talasemije, ki jih je treba poznati

Talasemija je genetska bolezen motenj rdečih krvnih celic, zaradi katere hemoglobin v krvi ne more pravilno krožiti kisika po telesu. Zaradi tega bolniki začutijo simptome anemije, od blagih do hudih in nevarnih. Kaj točno povzroča talasemijo? Zakaj imajo ljudje s talasemijo problematičen hemoglobin? Če želite razumeti, kaj je povzročilo to stanje, glejte pregled spodaj.

Kateri so vzroki za talasemijo?

Glavni vzrok za talasemijo je genetska mutacija. To pomeni, da obstajajo nenormalni ali problematični geni, zaradi katerih človek doživlja talasemijo.

Obstajata dva gena, ki igrata vlogo pri tvorbi rdečih krvnih celic, in sicer:

• HBB (podenota hemoglobina beta)
• HBA (alfa podenota hemoglobin) 1 in 2

Oba gena HBB in HBA sta odgovorna za zagotavljanje navodil za proizvodnjo beljakovin, imenovanih alfa in beta verige. Kasneje bosta verigi alfa in beta tvorili hemoglobin za transport kisika v rdečih krvnih celicah, ki se bo porazdelil po telesu.

Pri ljudeh s talasemijo obstaja en HBB ali HBA gen, ki je zmanjšan ali poškodovan. Poškodbo ali mutacijo tega gena lahko starši prenesejo tudi s problematičnim genom.

Če ima eden od staršev genetsko mutacijo, ki povzroča talasemijo, ima rojeni otrok verjetno blago talasemijo ali nobenih simptomov (talasemija manjša). Če pa imata oba starša mutirane gene, bo rojeni otrok v nevarnosti, da razvije hudo talasemijo (glavno).

Talasemijo lahko razdelimo na 2 vrsti, odvisno od prizadetih alfa ali beta verig.

Vzroki alfa talasemije

Ena od vrst talasemije je alfa talasemija, in sicer takrat, ko pride do poškodbe gena HBA.

V zdravem hemoglobinu obstajata 2 gena HBA1 in 2 gena HBA2. To pomeni, da za tvorbo normalnega hemoglobina potrebujejo 4 gene HBA.

Alfa talasemija se pojavi, ker je eden ali več genov HBA mutiranih. Kasneje bo resnost alfa talasemije odvisna od tega, koliko genov je poškodovanih ali mutiranih.

1. En mutiran gen

Če ima oseba samo 1 od 4 mutiranih genov HBA, bo to šele postalo prevoznik ali nosilci mutiranih genskih lastnosti. Z drugimi besedami, to stanje ne povzroča hude alfa talasemije. Dejansko nekateri ljudje s tem stanjem običajno ne čutijo znakov in simptomov talasemije.

2. Dva mutirana gena

Če sta 2 od 4 mutiranih genov HBA, so znaki in simptomi alfa talasemije še vedno razmeroma blagi. V medicinskem smislu se ta bolezen imenuje tudi lastnost alfa talasemije.

3. Trije mutirani geni

Znaki in simptomi, ki se pojavijo, če obstajajo 3 od 4 mutiranih genov, bodo zagotovo težji in bodo potrebovali intenzivnejše zdravljenje s talasemijo, kot je rutinska transfuzija krvi. Na tej ravni lahko oseba doživi hude simptome anemije in je v nevarnosti za druge zaplete talasemije.

4. Štirje mutirani geni

To stanje je zelo redko in je znano tudi kot Hb Bartov sindrom. V tem stanju imajo vsi geni HBA mutacije in povzročajo najhujšo talasemijo.

Dojenčki, rojeni s tem stanjem, imajo zelo malo možnosti za preživetje. Tako večina dojenčkov s Hb Bartovim sindromom umre pred rojstvom ali kmalu po rojstvu.

Vzroki beta talasemije

Skoraj enako kot alfa talasemija je vzrok beta talasemije poškodba gena HBB. Razlika je v tem, da je število genov HBB na splošno manjše od HBA.

Za tvorbo zdravega hemoglobina potrebujete 2 normalna gena HBB. V primerih beta talasemije lahko pride do poškodbe enega ali obeh genov HBB.

Če je poškodovan le 1 od 2 genov HBB, se pri bolniku razvije blaga ali manjša beta talasemija.

Če pa sta oba gena HBB poškodovana, bo talasemija uvrščena med vmesne ali večje s hujšo resnostjo.

Dejavniki tveganja za talasemijo

Glavni vzrok za talasemijo je prisotnost genetskih dejavnikov, ki so podedovani od staršev. Poleg tega pa imajo ljudje določene rase tudi večje tveganje za razvoj talasemije.

Ni gotovo, kako rasa je lahko dejavnik tveganja za talasemijo. Vendar je incidenca talasemije res večja pri ljudeh določenega rasnega porekla.

Obstaja tudi teorija, ki pravi, da se porazdelitev talasemije na več ras zgodi, ker sledi pasu talasemije (pas talasemije). To pomeni, da širjenje te bolezni sledi smeri zgodnje selitve ljudi v starih časih.

Glede na spletno stran Obsežnega centra Talasemije v Severni Kaliforniji je tukaj seznam dirk z največ primeri talasemije:

• Jugovzhodna Azija (Indonezija, Malezija, Singapur, Vietnam, Laos, Tajska in Filipini)
• Kitajska
• Indija
• Egipt
• Afriko
• Bližnji vzhod (Iran, Pakistan in Saudova Arabija)
• Grčija
• Italija

Talasemija ni bolezen, ki bi jo bilo mogoče pozdraviti. Vendar pa je za predvidevanje različnih možnosti zelo pomembno, da to storite vi in ​​vaš partner predporočni pregled ali predprijava. Tako se pričakuje, da bo z boljšim načrtovanjem možnost rojstva otroka s talasemijo čim manjša.