Granatno jabolko: simptomi, vzroki, zdravljenje itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je Pompejeva bolezen?

Pompejeva bolezen ali Pompejeva bolezen je prirojena napaka, ki se imenuje tudi pomanjkanje GAA (kisla alfa glukozidaza), ki je znan kot vrsta kopičenja glikogeneze tipa 2

Pompejeva bolezen ali Pompejeva bolezen je motnja ali napaka pri dojenčkih ob rojstvu, ki se pojavi zaradi pomanjkanja proizvodnje encima GAA. Encim GAA naj bi razgradil zapletene sladkorje v telesu.

Ko je proizvodnja encimov manj kot optimalna, se samodejno kopičijo kompleksni sladkorji v organih in tkivih, zlasti v mišicah.

Zaradi tega se lahko organi in tkiva v telesu poškodujejo in ne delujejo pravilno.

Zaradi bolezni granatnega jabolka lahko mišice oslabijo in težko dihajo. Nekateri organi, ki jih najpogosteje prizadene Pompejeva bolezen ali Pompejeva bolezen, pa so jetra, srce in mišice.

Katere so vrste Pompejeve bolezni?

Po podatkih klinike Cleveland lahko Pompejevo bolezen ali Pompejevo bolezen razdelimo na tri vrste. Različne vrste Pompejeve bolezni ali Pompejeve bolezni so naslednje:

Klasična oblika Pompejeve bolezni (klasičen infantilni začetek)

Pompejeva bolezen ali klasična vrsta Pompejeve bolezni je motnja, ki se začne nekaj mesecev po rojstvu otroka.

To vrsto je treba takoj zdraviti. Ker ostanejo pri tej vrsti Pompejeve bolezni brez zdravljenja, lahko dojenčki v prvem letu življenja doživijo srčno popuščanje ali pa so usodni.

Neklasična oblika Pompejeve bolezni (neklasičen infantilni začetek)

Ta neklasična oblika se običajno pojavi, ko je otrok star 12 mesecev ali 1 leto. Dojenčki s to vrsto Pompejeve bolezni lahko občutijo mišično oslabelost, kar lahko povzroči resne težave z dihanjem.

Večina dojenčkov s to vrsto bolezni verjetno preživi do zgodnjega otroštva.

Počasna oblika Pompejeve bolezni (pozno nastop)

Za razliko od prejšnjih dveh vrst Pompejeve bolezni je ta zadnji tip oblika, ki ni očitna, ko se rodi novorojenček, vendar se začne pojavljati v otroštvu, mladosti ali odrasli dobi.

Vendar je resnost te vrste na splošno manj resna kot klasična oblika in je manj verjetno, da bo prizadela srce.

Kako pogosto je to stanje?

Pompejeva bolezen ali Pompejeva bolezen je redka prirojena okvara ali motnja.

Kljub temu lahko ta prirojena napaka ali genetska motnja sčasoma poslabša mišično oslabelost.

Pravzaprav ni izključeno, da lahko ta prirojena motnja resno vpliva na telesa novorojenčkov in otrok.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi Pompejeve bolezni?

Simptomi, ki se pojavijo, ko se simptomi pojavijo, in resnost simptomov Pompejeve bolezni se lahko razlikujejo za vsakega otroka in otroka, ki jo doživi.

Različni simptomi Pompejeve bolezni ali Pompejeve bolezni, ki temeljijo na vrsti, so naslednji:

Simptomi klasične oblike (klasičen infantilni začetek)

Nekateri simptomi klasične Pompejeve bolezni so:

• Šibke mišice (miopatija)
• Šibek mišični tonus ali krčenje (hipotonija)
• Povečanje jeter (hepatomegalija)
• Nenormalnosti v srčnih organih
• Težko je jesti
• Dojenčki težko pridobivajo na teži
• Doživeti neuspeh za uspeh
• Izkušnje z dihalnimi težavami
• Imate izgubo sluha

Simptomi neklasične oblike (neklasičen infantilni začetek)

Nekateri simptomi neklasične Pompejeve bolezni so:

• Zapoznele motorične sposobnosti. Vzemimo na primer, da lahko otrok sedi, otrok se lahko prevrne, otrok lahko stoji, otrok lahko plazi, otrok lahko hodi itd.
• Mišice s starostjo postajajo šibkejše.
• Srce se neobičajno poveča (kardiomegalija), vendar dojenčki praviloma nimajo srčnega popuščanja.
• Dojenčki imajo težave z dihanjem.

Simptomi počasne oblike (pozno nastop)

Nekateri simptomi počasnega pompe so:

• Mišice so vse šibkejše, zlasti v nogah
• Bolezni dihal
• Povečanje velikosti srca
• Težko je hoditi
• Bolečine v mišicah
• Pogosto pade
• Pogoste pljučne okužbe
• Zjutraj glavobol
• Telo je čez dan šepavo
• Izguba teže
• Težave pri požiranju
• Motnje sluha
• Nepravilen srčni utrip
• Visoka raven kreatin kinaze (CK), to so encimi, ki telesu pomagajo pri delu in telesnim celicam zagotavljajo energijo

Morda obstajajo simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če sumite, da imata vaš otrok in otrok določene simptome, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj k zdravniku?

Pompejeva bolezen ali Pompejeva bolezen je prirojena napaka ali motnja, ki lahko povzroči simptome glede na svojo vrsto.

Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča pompe bolezen?

Vzrok Pompejeve bolezni ali Pompejeve bolezni je posledica mutacije (spremembe) gena GAA. GAA je gen, ki deluje pri proizvodnji encimske kisline alfa glukozidaze.

Naloga encima kisle alfa glukozidaze, ki izhaja iz Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA, je razgraditi glikogen v enostavne sladkorje, imenovane glukoza.

Glukoza je glavni vir energije za telesne celice. Kadar proizvodnja encimske kisline alfa glukozidaze ne poteka dobro in pravilno, se lahko glikogen kopiči v telesnih celicah.

Kopičenje glikozana v telesnih celicah lahko poškoduje delovanje organov in tkiv, zlasti mišic, kar povzroči simptome Pompejeve bolezni.

Granatno jabolko ali Pompejeva bolezen je genetska motnja, ki jo lahko podedujemo po avtosomno recesivnem vzorcu.

To pomeni, da lahko otrok razvije to prirojeno napako, če dobi potomce bolezni zaradi ene problematične kopije gena GAA od vsakega starša.

Z drugimi besedami, otrok mora podedovati dva gena GAA, enega od očeta in enega od matere. Otroci lahko od enega od staršev podedujejo le en gen, vendar to otroku ne povzroča simptomov Pompejeve bolezni.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj Pompejeve bolezni?

Tveganje, da bo dojenček razvil bolezen, se poveča, če imata od staršev dve okvarjeni kopiji gena GAA.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Nekateri simptomi Pompejeve bolezni so na prvi pogled podobni drugim zdravstvenim stanjem. Zato lahko zdravnik za potrditev otrokovega stanja postavi naslednja vprašanja:

• Ali se otrok pogosto počuti šibkega, pogosto pade, težko hodi, teče, se povzpne po stopnicah ali vstane?
• Ali ima otrok težave z dihanjem, zlasti ponoči ali v ležečem položaju?
• Ali ima otrok zjutraj pogoste glavobole?
• Ali se otrok čez dan pogosto počuti šibkega?
• Katere bolezni imajo otroci že od mladih nog?
• Je kdo v vaši družini doživel te simptome?

Preiskava za diagnozo, povezano s Pompejevo boleznijo, ne vključuje samo dojenčkov in otrok, ki jo imajo, ampak tudi druge družinske člane.

Zdravnik običajno opravi krvni test, da ugotovi encim alfa glukozidaza kislina v krvi. Poleg tega lahko krvni testi pomagajo tudi ugotoviti, ali obstaja mutacija ali sprememba gena GAA, ki povzroča to bolezen.

Na splošno velja, da če zdravnik sumi, da ima otrok Pompejevo bolezen, je mogoče opraviti nekaj testov:

• Pregled mišičnega vzorca za preverjanje ravni glikogena
• Pregled vzorca krvi za preverjanje sprememb v genih
• DNK pregled za določitev genetskih motenj, ki povzročajo bolezni

Medtem lahko diagnozo te bolezni dejansko opravimo še pred rojstvom otroka. Vendar je to mogoče storiti le, če obstajajo družinski člani, ki to doživijo ali če se odkrijejo genske mutacije (spremembe).

Kakšne so možnosti zdravljenja Pompejeve bolezni?

Čimprejšnja oskrba, še posebej za dojenčke, je glavni ključ za preprečevanje nadaljnjih poškodb telesa zaradi Pompejeve bolezni.

Zagotavljanje zdravil lahko pomaga izboljšati zdravje otrokovega telesa in hkrati podaljša pričakovano življenjsko dobo.

Zdravljenje dojenčkov in otrok s prirojenimi motnjami običajno izvaja zdravniška ekipa. Medicinska ekipa vključuje kardiologa, nevrologa, nutricionista, fizioterapevta, delovnega terapevta in terapevta za pomoč pri dihanju.

Poleg tega se dojenčkom in otrokom z genetskimi motnjami običajno svetuje tudi nadomestno zdravljenje z encimom encimsko nadomestno zdravljenje (ERT).

Za pomoč pri simptomih in zapletih bolezni lahko dobimo tudi dodatno podporno terapijo.

Vendar bodo zdravniki še vedno prilagajali glavno zdravljenje glede na zdravstveno stanje in resnost bolezni pri dojenčkih in otrocih.

Domača pravna sredstva

Kakšne so spremembe življenjskega sloga za premagovanje Pompejeve bolezni?

Tako kot pri drugih boleznih tudi pri Pompe Misesage otrokom življenje ni lahko.

Torej kot starš lahko obiščete svetovalca ali se pridružite skupnosti s to boleznijo, ki bo pomagala vam in vašemu malčku.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Hello Health Group ne nudi zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.