Hemihiperplazija (hemihipertrofija): zdravila, simptomi itd. & bik; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je hemihiperplazija?

Hemihiperplazija je redka dedna motnja, zaradi katere se ena stran telesa razvije nenormalno v primerjavi z drugo stranjo. Zaradi tega postane videz telesa asimetričen. Hemihiperplazijo povzroča prekomerna produkcija celic. V preteklosti je bilo to stanje znano kot hemihipertrofija.

V normalnem telesu obstaja "pameten" program, ki bo celicam preprečil, da bi se povečale, ko dosežejo določeno velikost. Vendar pri ljudeh s hemihipertrofijo celice na eni strani telesa ne morejo nehati rasti. To povzroči, da se deli telesa še naprej razvijajo nenormalno.

To stanje običajno prizadene le enega od okončin, prstov, stopal, obraza ali celotnega telesa, vključno s polovico možganov in notranjih organov.

Na splošno je hemihiperplazija neškodljiva bolezen, čeprav morate še vedno videti, kateri del telesa je prizadet. Ta bolezen je lahko znak raka.

Kako pogosta je hemihipertrofija?

Ta bolezen je zelo pogosta in na splošno prizadene otroke. Stanje lahko prizadene moške in ženske.

Hemihipertrofijo lahko zdravimo z zmanjšanjem dejavnikov tveganja. Za več informacij se posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi hemihiperplazije?

• Najbolj očiten simptom hemihiperplazije je težnja, da je ena stran telesa večja od druge
• Roke ali noge so lahko daljšega ali večjega premera
• V nekaterih primerih je telo ali obraz na eni strani večji
• Včasih stanje ni zelo očitno, razen če posameznik leži na postelji ali ravni površini (imenovano posteljni test)
• V drugih primerih so vidne razlike v drži in hoji
• Otroci s hemihipertrofijo so bolj izpostavljeni tumorjem, zlasti želodcu. Tumorji so nenormalni izrastki, ki so lahko benigni (ne potencialno rakavi) ali maligni (rakavi).
• Pri hemihipertrofiji celice, ki tvorijo tumorje, pogosto izgubijo sposobnost ustavitve ali "izklopa" mehanizma rasti. Wilmsov tumor, to je rak, ki se pojavi v ledvicah, je najpogostejši.

Morda obstajajo znaki in simptomi, ki niso navedeni zgoraj. Če imate pomisleke glede določenega simptoma, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate zgoraj kakršne koli znake ali simptome ali kakršna koli druga vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom. Vsako telo je drugačno. Za zdravljenje zdravstvenega stanja se vedno posvetujte z zdravnikom.

Vzrok

Kaj povzroča to stanje?

Ni gotovo, kaj povzroča to bolezen, čeprav se domneva, da hemihipertrofija teče v družinah. Verjame se, da so vzrok tudi genske mutacije, zlasti mutacije gena 11. Ta motnja je tudi nepredvidljiva, ker se kaže, da se genetska vpletenost razlikuje od osebe do osebe.

Videti je, da je pojav tega stanja pri otrocih povezan z drugimi genetskimi sindromi, kot so Beckwith-Weidemannov sindrom in drugimi genetskimi sindromi.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kako se diagnosticira hemihipertrofija?

Običajno se opravi fizični pregled. Simptomi so povezani z drugimi stanji, kot so Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS), Proteusov sindrom, Russell-Silver sindrom in Sotosov sindrom.

Za preverjanje prisotnosti tumorja bodo morda potrebni slikovni testi.

Ker je ta motnja redka in jo pogosto spregledamo, je priporočljivo, da diagnozo postavi klinični genetik, ki pozna stanje.

Kako se zdravi hemihiperplazija?

Hemihiperplazija običajno ni življenjsko nevarna, razen v času, ko je povezana z drugimi vrstami raka.

Otroci, rojeni s hemihipertrofijo, so običajno bolj izpostavljeni raku, zlasti želodcu.

Zdravila za to bolezen ni. Zdravljenje se osredotoča na preučevanje rasti tumorjev in zdravljenje tumorjev. Pri neobičajni velikosti okončin se lahko priporoči ortopedsko zdravljenje in korektivni čevlji.

Preprečevanje

Kaj lahko naredim samostojno za zdravljenje hemihipertrofije?

Ker se večina rakov pojavi v želodcu, je priporočljivo, da imajo otroci s hemihiperplazijo ultrazvok trebuha vsake 3 mesece do 7. leta in vsaj fizični pregled vsakih 6 mesecev, dokler se rast ne ustavi.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.

Zdravo Zdravstvena skupina ne zagotavlja zdravniškega nasveta, diagnoze ali zdravljenja.