Sindrom krhkega x: simptomi, vzroki, zdravljenje & bull; zdravo zdravo

x

Definicija

Kaj je sindrom krhkega X?

Sindrom krhkega X ali sindrom krhkega X je genetsko podedovana motnja, ki ima za posledico razvojne težave in kognitivne ali intelektualne okvare.

Sindrom krhkega X ali sindrom krhkega X je genetska motnja, znana tudi kot Martin Bell sindrom. Dojenčki in otroci s sindromom krhkega X običajno zaostajajo v govornem in jezikovnem razvoju do 24. meseca ali dveh let.

Sindrom krhkega X povzroči tudi, da se otroci soočajo z anksioznimi motnjami in hiperaktivnim vedenjem, kot so impulzivna dejanja in občutek nemira.

Pravzaprav lahko imajo otroci s tem sindromom motnja pozornosti (ADD), zaradi česar se je težko osredotočiti na določene naloge in dejavnosti.

Nekateri otroci s krhkim X sindromom imajo avtizem (motnjo spektra avtizma), ki vpliva na govorne ali komunikacijske spretnosti in socialne interakcije.

Sindrom krhkega X ali sindrom krhkega X je podedovana genetska motnja, ki traja vse življenje.

Kako pogosto je to stanje?

Sindrom krhkega X ali sindrom krhkega X je redko genetsko stanje. Natančno število primerov te bolezni ni znano.

Vendar pa po podatkih Nacionalne medicinske knjižnice v ZDA ta sindrom prizadene 1 od 4000 dečkov in 1 od 8000 deklet.

Otroci s tem sindromom lahko živijo do odrasle dobe. Pravzaprav lahko vaš otrok izvaja preproste dejavnosti pod posebnim nadzorom, če se redno zdravi z rehabilitacijo.

Če imate še dodatna vprašanja o sindromu krhkega X, se neposredno posvetujte s svojim zdravnikom.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi sindroma Fragile X?

Na podlagi Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) so znaki in simptomi sindroma krhkega X ali sindroma krhkega X naslednji:

• Zamude pri razvoju, na primer, ko lahko otrok sedi, otrok lahko hodi in lahko stoji dlje kot njegovi vrstniki.
• Težave pri učenju.
• Socialne in vedenjske težave, na primer dojenčki, ki ne vzpostavijo očesnega stika, se počutijo nemirno, imajo težave s fokusiranjem, delovanjem in govorom brez razmišljanja ter na videz neobičajno aktivni.

Sindrom krhkega X ali sindrom krhkega X je prirojena motnja z vidnimi znaki, tako v otroštvu kot v času, ko otrok raste.

Podrobneje so tu različni simptomi sindroma krhkega X:

Motnje rasti in razvoja

Otroci s sindromom krhkega X običajno govorijo pozno kot drugi otroci v njihovi starosti in ponavadi jecljajo.

Kar zadeva intelekt, ima povprečen otrok mentalno zaostalost z IQ pod normalno in ima oslabljen razvoj miselnih vzorcev.

Poleg tega imajo otroci težave tudi s spominom, tako da jim je pogosto težko dojeti nove informacije.

Vzemimo za primer, da imajo otroci pogosto težave s prepoznavanjem obrazov in imen ljudi ali omembo imen predmetov.

Vedenjske motnje

Otroci s sindromom krhkega X kažejo nekaj precej tipičnega vedenja. Otroci se običajno izogibajo očesnemu ali fizičnemu stiku s sogovorniki.

Pokažejo se lahko tudi simptomi krhkega X sindroma Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD), na primer težave z ostrenjem in hiperaktivnost.

Drugo vedenje, ki je povsem edinstveno, je, da otroci pogosto neprestano ponavljajo gibe, na primer gibe, kot da ploskajo z rokami.

Poleg tega se običajno zdi, da imajo otroci tudi impulzivno vedenje, jecljanje pri govoru, težave s spanjem, depresijo in epileptične napade.

Fizične nepravilnosti

Pri sindromu krhkega X lahko najdemo nekaj naslednjih tipičnih simptomov:

• Veliko uho
• Veliko čelo
• Čeljust štrli
• Dolg obraz
• Nebo je visoko in ukrivljeno
• Hipotonija (nizek mišični tonus)
• Velike testise pri dečkih (zlasti po puberteti)
• Ravne noge

Kdaj k zdravniku

Sindrom krhkega x ali sindrom krhkega X je prirojena okvara novorojenčkov, ki jo je treba takoj zdraviti. Če opazite dojenčka z zgornjimi simptomi ali druga vprašanja, se nemudoma posvetujte z zdravnikom.

Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki. Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča sindrom krhkega X?

Sindrom krhkega X ali sindrom krhkega X je genetska motnja, ki se začne, ko se plod še razvija v maternici.

Vzrok za sindrom krhkega X je posledica spremembe ali okvare gena FMR1 na X-kromosomu.

X-kromosom je ena vrsta spolnega kromosoma, drugi se imenuje Y-kromosom, deklice pa imajo dva X-kromosoma, fantje pa en X-kromosom in en Y-kromosom.

Običajno je gen FMR1 odgovoren za tvorjenje beljakovin krhka X beljakovina z duševno zaostalostjo 1 (FMRP).

Ta protein FMRP igra vlogo pri podpiranju dela živčnega sistema in razvoja možganov. Poleg tega ta beljakovina pomaga tudi pospešiti proizvodnjo drugih beljakovin in ima tudi vlogo pri razvoju sinaps.

Sinapse so vodi ali stičišča med eno živčno celico in drugo živčno celico. Zato je funkcija sinaps zelo pomembna za oddajanje živčnih impulzov (sporočil med živci).

Otroci s krhkim sindromom X pa ne morejo proizvajati beljakovin FMRP. Posledično je pomanjkanje FMRP beljakovin tisto, kar povzroča pojav simptomov krhkega X sindroma.

Ker gre za genetsko prirojeno bolezen, se otroci lahko pojavijo s to motnjo, če od staršev dobijo genski derivat.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj sindroma krhkega X?

Tveganje za razvoj krhkega X sindroma je običajno večje pri otrocih z moškim spolom.

Medtem so tudi deklice v nevarnosti za to bolezen, vendar so simptomi, ki jih povzročajo, običajno blažji.

Če želite zmanjšati dejavnike tveganja, ki jih imate vi in ​​vaš otrok, se takoj posvetujte s svojim zdravnikom.

Tudi če je dejansko nimate, lahko nosilci (nosilci) krhke mutacije sindroma X povečajo tveganje za razvoj številnih drugih zdravstvenih stanj.

Deklice, ki so nosilke (nosilke) sindroma krhkega X, v odrasli dobi tvegajo prezgodnjo menopavzo.

Medtem imajo fantje, ki so nosilci (kariera), večje tveganje za sindrom krhke X tremor ataksije (FXTAS).

Če ima otrok simptome tresenja, lahko FXTAS stanje še poslabša. Ne samo to, FXTAS lahko povzroči tudi otrokom težave s hojo in vzdrževanjem ravnotežja.

Tudi fantje s stanjem FXTAS imajo večje tveganje za razvoj demence kasneje.

Zato je pomembno, da zdravniško stanje takoj pregleda zdravnik vašega otroka, da dobite pravo diagnozo in zdravljenje.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje tega stanja?

Zdravnik lahko postavi diagnozo krhkega X sindroma, če ima otrok simptome zapoznelega razvoja ali druge znake.

Drugi simptomi sindroma krhkega X vključujejo obseg glave, ki je več kot normalen, in nekoliko drugačno obliko obraza.

Zdravniki običajno zahtevajo tudi preiskave novorojenčka, da bi ugotovili možnost te prirojene genetske motnje, če obstajajo družinski člani, ki jo doživijo.

Fantom so sindrom diagnosticirali v povprečju med 35. in 37. mesecem starosti. Medtem ko deklice v povprečju diagnosticirajo ta sindrom okoli starosti 40 mesecev.

Diagnozo krhkega X sindroma lahko postavimo z DNA testom, ki vključuje odvzem vzorca krvi, ali pa se imenuje FMR1 DNA test.

Cilj tega testa je ugotoviti, ali obstajajo spremembe v genu FMR1, ki lahko povzročijo motnje, povezane s sindromom krhkega X.

Po izidu rezultatov DNK testov lahko zdravnik otroku svetuje, naj opravi še druge teste, da ugotovi resnost krhkega X sindroma, ki ga doživlja.

Kakšne so možnosti zdravljenja krhkega X sindroma?

Do zdaj ni bilo najdenega zdravljenja, ki bi lahko pozdravilo sindrom Fragile X.

Razlog za to je, da sindrom krhkega X povzročajo genetski dejavniki, tako da se je nenormalnost začela oblikovati že od otroka v maternici.

Zdravljenje za podporo rasti in razvoju otrok s krhkim X sindromom lahko vključuje govorno terapijo, terapijo s hojo in vadbo sposobnosti interakcije z drugimi.

Zdravljenje otrok s tem sindromom običajno vključuje pomoč in podporo učiteljev, terapevtov, zdravnikov in družinskih članov okoli vašega malčka.

Poleg tega lahko dajanje zdravil pomaga tudi pri obvladovanju težav, ki jih imajo otroci, kot so vedenjske motnje.