Anoftalmija: opredelitev, simptomi, vzroki, zdravljenje itd.

x

Definicija

Kaj je anoftalmija?

Anoftalmija je prirojena napaka pri dojenčkih, ki vpliva na stanje oči vašega malčka. Prirojene napake so strukturne spremembe pri dojenčku ob rojstvu in lahko prizadenejo kateri koli del telesa.

Prirojene okvare lahko vplivajo na videz otrokovega telesa, delovanje otrokovih organov in oboje.

Tudi prirojene okvare lahko povzročijo zdravstvene težave in delovanje otrokovega telesa kot celote.

Poleg tega je anoftalmija pogoj, ko otrok nima ali se rodi brez oči, bodisi samo enega bodisi obeh.

Anophthalmia je prirojena napaka, ki lahko povzroči težave z vidom in slepoto.

Kako pogosto je to stanje?

Anoftalmija je prirojena napaka pri dojenčkih, ki je razvrščena kot redka ali redka. Ta ena prirojena napaka se je na splošno začela razvijati med nosečnostjo in se lahko pojavi sama, skupaj z drugimi prirojenimi napakami, ali pa je del določenega sindroma.

Anoftalmija je prirojena napaka, ki se lahko pojavi pri 3 od 1000 dojenčkov. Z ustreznim ravnanjem in nadzorom pa lahko dojenčkom z rojstnimi napakami pomagamo, da še naprej živijo normalno.

Znaki in simptomi

Kateri so znaki in simptomi anoftalmije?

Najbolj vidni znaki in simptomi anoftalmije, ko je novorojenček prazna očesna duplja.

Po drugi strani pa je lahko tudi velikost očesne vtičnice dojenčka z anoftalmijo veliko manjša od običajne.

Otrokove solzne žleze in očesne mišice so prav tako običajno nevidne ali jih sploh ni. Če se dojenčki z anoftalmijo pri rojstnih okvarah ne dobijo takoj ustreznega zdravljenja in zdravljenja, to lahko povzroči težave v razvoju obraza.

Kdaj k zdravniku?

Če opazite, da ima vaš otrok zgornje znake, simptome ali druga vprašanja v zvezi z anoftalmijo, se nemudoma posvetujte s svojim zdravnikom. Zdravstveno stanje vsake osebe je različno, vključno z dojenčki.

Vedno se posvetujte z zdravnikom, da dobite najboljše zdravljenje glede zdravstvenega stanja vašega otroka.

Vzrok

Kaj povzroča anoftalmijo?

Na podlagi Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) vzrok anoftalmije ni gotov.

Toda zaenkrat obstajajo novorojenčki, ki imajo anoftalmijo, ker se geni in kromosomi v njihovih telesih spreminjajo ali niso normalni.

Spremembe genov in krosomomov v otrokovem telesu lahko postanejo nepravilnosti, ki kasneje vplivajo na strukturo in delovanje otrokovega telesa.

Pravzaprav se lahko kromosomi prenesejo, zaradi česar se premaknejo v druge dele kromosoma.

Ta premik kromosoma lahko pri dojenčkih razvije druga zdravstvena stanja, kot so roženica, sive mrene, težave z optičnimi diski in duševna zaostalost.

Poleg tega so lahko drugi vzroki za anoftalmijo tudi nosečnice, ki jemljejo nekatere vrste zdravil. Primeri teh zdravil, kot sta izotretinoin (Accutane®) in talidomid, lahko privedejo do anoftalmične prirojene okvare.

Poleg tega lahko to eno prirojeno napako povzročijo tudi drugi dejavniki, povezani z nosečnicami in okoljem. Pomembno je torej biti pozoren na različna živila in pijače, ki jih uživajo nosečnice.

Katere so vrste anoftalmije?

Anophthalmia je stanje, ki ga lahko ločimo na več vrst, odvisno od njegove resnosti in vzroka.

Glede na stopnjo resnosti

Glede na količino tkiva v očesu in resnost anoftalmije je stanje razvrščeno na naslednji način:

• Resnična anoftalmija ali resnična anoftalmija, ki je stanje, ko očesnega tkiva sploh ni.
• Ekstremna mikroftalmija ali ekstremna mikroftalmija, in sicer takrat, ko je za zrklo malo prostora, ne pa tudi samega očesa.
• Klinična anoftalmija ali klinična anoftalmija, ki je pogoj med resnično anoftalmijo in ekstremno mikroftalmijo.

Mikroftalmija je stanje, v katerem so prirojene okvare podobne anoftalmiji. Če pa anoftalmija povzroči, da se otrok rodi brez enega ali obeh očes, je mikroftalmija stanje, pri katerem razvoj enega ali obeh očes otroka ni končan.

Posledično imajo dojenčki z prirojenimi napakami mikroftalmije eno ali obe očesi majhni. Obe prirojeni napaki lahko pri dojenčkih povzročita težave z vidom in slepoto.

Glede na vzrok

Medtem je glede na vzrok razvrstitev anoftalmije naslednja:

• Primarna anoftalmija ali primarna anoftalmija, ki je stanje, ko se oko ne razvije pravilno (motnje v optični luknji).
• Sekundarna anoftalmija ali sekundarna anoftalmija, ki je stanje, ko se oko razvije, a nato nenadoma ustavi (motnja živca sprednje cevi).
• Degenerativna anoftalmija ali degenerativna anoftalmija, ki je stanje, ko se otrokove oči začnejo oblikovati, nato pa se spremenijo.

Dejavniki tveganja

Kaj povečuje tveganje za razvoj anoftalmije?

Nekateri dejavniki, ki lahko povečajo tveganje za anoftalmijo pri rojstvu otroka, so naslednji:

• Nosečnice in rodijo v starosti, na primer starejše od 40 let
• Nizka porodna teža (LBW)
• Noseča mati in rodi dvojčka
• Mati je rodila nedonošenčka
• Mati je med nosečnostjo izpostavljena sevanju, vključno z rentgenskimi ali rentgenskimi žarki
• Nosečnice so izpostavljene nekaterim pesticidom in kemikalijam
• Nosečnice jemljejo določene vrste zdravil
• Nosečnice pijejo alkohol
• Nosečnice imajo nekatere virusne okužbe, kot so nemške ošpice, toksoplazmoza, norice in citomegalovirus
• Matere nimajo prehrane, na primer vitamina A med nosečnostjo

Bolje je, če ste trenutno noseči ali načrtujete nosečnost, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Ugotovite, kako povečati možnosti za zdravega otroka v maternici in se izogniti prirojenim napakam.

Diagnostika in zdravljenje

Navedene informacije ne morejo nadomestiti zdravniškega nasveta. VEDNO se posvetujte s svojim zdravnikom.

Kateri so običajni testi za diagnosticiranje anoftalmije?

Anophthalmia je prirojena napaka, ki jo lahko diagnosticiramo med nosečnostjo in po rojstvu otroka.

Med nosečnostjo lahko zdravniki pomagajo ugotoviti možnost anoftalmije z ultrazvočnimi pregledi (USG) in CT-preiskavami.

Včasih lahko določeni genetski testi pomagajo tudi pri diagnosticiranju otrokovih možnosti za razvoj anoftalmije. Namen tega genskega pregleda je ugotoviti stanje dojenčkovih genov in kromosomov.

Medtem je način diagnosticiranja anoftalmije ob rojstvu otroka ta, da bodimo pozorni na prazno očesno duplino.

Zdravnik bo opravil tudi temeljit fizični pregled, da ugotovi, ali obstajajo druge prirojene okvare, ki jih ima otrok.

Kakšne so možnosti zdravljenja tega stanja?

Po podatkih Nacionalnega inštituta za oči (NIH) do zdaj ni zdravljenja anoftalmije, da bi ustvarili nove oči ali obnovili otrokovo vidno funkcijo.

Vendar pa lahko zdravniki pomagajo pri zdravljenju teh prirojenih napak na naslednje načine:

Podpira razvoj obraza za dojenčke

Zdravniki anoftalmijo lahko zdravijo tako, da na otroka pritrdijo konformer ali posebno majhno plastično napravo.

To orodje je odgovorno za to, da pomaga otroku v očesni duplici in obrazu pravilno rasti in se razvijati.

Čimprejšnja oskrba je zelo pomembna, ker se otrokov obraz zelo hitro razvije.

Brez ustrezne nege otroška očesna vtičnica običajno ne raste pravilno, kar vpliva na druge dele obraza.

Vendar mora vaš malček redno opravljati preglede pri zdravniku, da ugotovi, ali je konditor ustrezen. Ko se stara, bodo zdravniki običajno prilagodili velikost konformcev.

Ko se vaš malček postara starejši, lahko zdravnik namesti umetno oko.

Namestitev umetnih oči

Na splošno bodo pri približno dveh letih ali 24 mesecih uporabo konformerjev, ki se uporabljajo od rojstva otroka, nadomestili s protetičnimi očmi.

To protetično oko je zasnovano tako, da ustreza običajnemu očesu. Vendar je treba tudi to protetično oko redno zamenjati in prilagoditi rasti otrokovega obraza, ko se stara.

Kljub temu se ta pomanjkljivost protetičnega očesa ne more premakniti, tako da morda ni mogoče popolnoma doseči normalnega videza očesa.

Operacija ali operacija

Dojenčki s hudo anoftalmijo običajno potrebujejo operacijo. Cilj operacije je povečati očesno vdolbino, narediti veke ali podaljšati veke.

Nekateri dojenčki včasih potrebujejo operacijo ali operacijo, s pomočjo katere lahko umetno oko postavijo.

Storitve zgodnjega posredovanja oz storitve zgodnjega posredovanja (EIS)

Dojenčki z anoftalmijo, ki imajo težave z vidom ali so slepi, bodo morda potrebovali posebne storitve, ki jim bodo pomagale pri učenju in razvoju.

Zagotavljanje zgodnjih ukrepov lahko pomaga pri razvoju otroka, ko raste.

Ne samo to, ta akcija bo novorojenčkom, starim približno 3 leta ali 36 mesecev, pomagala tudi pri učenju številnih pomembnih veščin.

Če imate kakršna koli vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom za najboljšo rešitev težave.